O filho do cantor Zé Vaqueiro, Artur, de 11 meses, teve a morte confirmada na madrugada desta terça-feira (9). O menino foi diagnosticado com a Síndrome de Patau, uma condição genética rara. O Jornal da Paraíba conversou com a pediatra e neonatologista Marina Toscano, que explicou o que é essa condição, seus sintomas e como o tratamento é feito.

O que é Síndrome de Patau?

A Síndrome de Patau é a trissomia do cromossomo 13. De acordo com Marina, é uma condição genética que acontece quando na formação do bebê, no lugar de se formarem 2 cromossomos 13, formam-se 3 deles.

Tipos de Síndrome de Patau

Marina explica que existem tipos da Síndrome de Patau e elas variam de acordo com a formação do cromossomo 13. Existe a trissomia regular, em que todas as células do bebê tem os três cromossomos 13, e o mosaico, em que algumas células contêm os dois e outras contêm os três cromossomos 13. 

E essa diferença pode afetar no grau da Síndrome de Patau, sendo os quadros em que os cromossomos formam um mosaico podem ser mais leves do que os que têm três cromossomos 13.

O que a Síndrome de Patau causa?

As pessoas que apresentam essa doença podem apresentar:

Atraso do desenvolvimento;
Microcefalia;
Alterações oculares;
Fenda no lábio e/ou no céu da boca;
Pescoço curto;
Dedos extras em mãos e/ou pés; 
Alterações cardíacas;
Alterações renais. 

Como o diagnóstico da Síndrome de Patau é feito?

Marina explica que começa a se suspeitar que um bebê tenha a Síndrome de Patau ainda durante o pré-natal, quando o médico visualiza algumas alterações no ultrassom. A confirmação dessa condição ocorre por teste genético, que pode ser feito ainda dentro do útero ou após o nascimento. 

Ela ainda alerta que não há uma forma de prevenção, a doença não é causada por algo que os pais fizeram ou deixaram de fazer.

A Síndrome de Patau tem cura?

Marina relata que não, já que a formação genética do bebê tem um cromossomo 13 a mais, não tem como reverter isso. Mas, ela explica que, a depender do quadro do bebê, podem ser feitas terapias que estimulem seu desenvolvimento e melhorem sua qualidade de vida.

Quais profissionais acompanham a criança com Síndrome de Patau?

Conforme Marina, o ideal é que a criança tenha um neonatologista, uma pediatra com subespecialidade em recém nascidos, em sala de parto, para cuidar deste bebê desde o nascimento e sua permanência na UTI. 

Após o nascimento, é recomendado que essa criança tenha um acompanhamento multidisciplinar, com profissionais como:

Neonatologista;
Enfermeira;
Geneticista;
Neurologista;
Fisioterapeuta;
Fonoaudiólogo;
Terapieuta ocupacional;
Nutricionista. 

E, a depender das alterações que essa criança tenha, podem ser necessários também cardiologista, nefrologista, etc.

.